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Hemofilia por deficiencia de las proteínas de la coagulación
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Hemofilia por deficiencia de las proteínas de la coagulación

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Un trastorno hereditario que se presenta por la deficiencia de las proteínas de la coagulación

La hemofilia se presenta cuando existe una deficiencia de las proteínas de coagulación. Se presenta cuando una persona, habitualmente los hombres, tardan más en dejar de sangrar, en muchas ocasiones no hay una relación entre la intensidad del golpe o magnitud de la herida y el que puedan sangrar.

El problema se presenta más frecuentemente en las articulaciones.
De acuerdo con la doctora Adolfina Bergés, existen dos tipos de hemofilia: La hemofilia A (o deficiencia de VIII) y la hemofilia B (o deficiente de IX). Ocho y nueve (VIII y IX) serían los factores de la coagulación que están producidos en forma insuficiente ó deficiente.

Prácticamente el 85% de los pacientes la heredan. La mujer transmite esta información de la deficiencia y el hombre es quien la padece.

Aunque, según Bergés, quien es hematóloga, se han dado algunos casos, muy pocos, de mujeres que presentan hemofilia.

Ahora, la gravedad de la deficiencia se puede detectar con las manifestaciones de la enfermedad. Por ejemplo, los pacientes que tienen hemofilia grave son pacientes que producen alrededor de 1% ó menos del factor VIII, cuando normalmente tenemos que producir arriba del 80%.

Las personas con hemofilia pueden tener manifestaciones desde el momento del nacimiento. Haciéndose presente a través de una hemorragia dentro de la cabeza o en los riñones si es que la extracción es muy violenta, desde el momento que el cordón umbilical se les cae a los bebés y pueden pasar varios días sangrando a través de la cicatriz umbilical.

También cuando brotan los dientes pueden sangrar y, sobre todo, cuando los niños empiezan a moverse más libremente en la cuna; un signo es cuando empiezan a aparecer moretones o sangrado dentro de las articulaciones que se conocen como: hemartrosis.

Signos y síntomas

Cuando se sangra, por ejemplo, de la piel, de las encías o de la nariz, realmente no duele, pero cuando sangran de las articulaciones a ellos si les genera mucho dolor y dificultad para caminar ó para moverse, sobre todo si es un niño en etapas donde se les cambia el pañal.

Muchas veces a la hora de cambiarles el pañal por el movimiento forzado de la mamá hacen que pueda tener sangrado de las articulaciones de la cadera, de los tobillos o de las rodillas y, en ese momento los niños pueden estar muy irritables, con mucho llanto, con mucho dolor y dejan de mover el miembro que está afectado, pues presentan sangrado en la articulación.

¿Es común la hemofilia?

Según dice la doctora Bergés, realmente no es un padecimiento tan común. "Se estima que por cada 10 mil hombres nacidos vivos, uno tiene hemofilia, o pueden nacer con hemofilia".

"Entonces, en México, existen registrados aproximadamente 4 mil 200 pacientes, pero por la población que tenemos en México, se piensa que existen entre 6 mil 500 a 7 mil personas con hemofilia en toda la Republica Mexicana", revela la especialista.

¿Existe cura?

La hemofilia no es un padecimiento que se cure, pero sí se controla. Afortunadamente con el progreso de la medicina y de la ciencia actualmente el tratamiento que se les da a estos pacientes es un fármaco con el concentrado del factor VIII o IX.

"Actualmente, lo que se utiliza, lo que está en boga es el coagulante con factor VIII recombinante. Está producido en forma de ingeniería molecular y biológica, y es un muy seguro. El tratamiento de vanguardia es: el tratamiento con VIII recombinante", explica Vélez.

¿En qué consiste el tratamiento?

En México tenemos el tratamiento que es con factor VIII derivado de plasma, también IX con derivado de plasma, o factor VIII recombinante.

La aplicación del factor deficiente se hace a través de la vena del paciente. Antes, después de un evento de sangrado se les aplicaba el factor VIII o IX al pacientem según fuera la deficiencia, pero actualmente se trata de llevar a cabo en México es el tratamiento profiláctico; es decir, que antes de que se tengan los episodios de sangrado, aplicarles el factor deficiente.

La gravedad de la enfermedad

Esta enfermedad es grave si no se trata adecuada y oportunamente. Porque si un paciente empieza con un sangrado en la cabeza, el paciente pude morir. O si la persona empieza a sangrar de una articulación y no se le da tratamiento puede dejar secuelas severas (como depender de una silla de ruedas o de que alguien los ayude a moverse).

El diagnóstico

La hemofilia puede ser diagnosticada por un hematólogo, ya sea a través de un estudio o por todo el cuadro clínico: los antecedentes familiares y exámenes de laboratorio en donde se toman muestras de sangre y se miden los tiempos de coagulación.

Cuidados para las personas con hemofilia

La recomendación es que los pacientes con hemofilia no tengan actividades de contacto. Por ejemplo: Deportes como el futbol soccer y el americano.

Entonces, las actividades que a ellos se les recomienda son: la natación, para tener músculos firmes y con esto condicionar circulaciones estables; el ciclismo, obviamente con toda su protección (casco, coderas y rodilleras para evitar un accidente); la caminata; la pesca y el tenis de mesa. Actividades donde puedan fortalecer y mejorar sus músculos, pero al mismo tiempo evitar lesiones y provocar sangrado.

Con respecto a la dieta, debe ser balanceada, evitar la obesidad y el sobrepeso, porque son las articulaciones las que se dañan más frecuentemente.

Si a esa facilidad o predisposición que tienen para sangrar de las rodillas y tobillos, le agregamos el sobrepeso, condicionamos un mayor problema.

También es importante que no se coloquen aretes o piercing y tatuajes, pues tras la punción se empieza a sangrar.

Fármacos con efectos secundarios adversos

Las personas que tienen problemas de coagulación no deben de consumir medicamentos que tengan salicilatos (ácido acetil salicílico). Hay varios productos como: la aspirina, el mejoral, el alkaceltzer y la sal de uvas. Ellos no los deben de consumir porque intervienen en el mecanismo de la coagulación.

Esperanza de vida

Si los pacientes con hemofilia reciben el tratamiento adecuado tras el diagnóstico, pueden tener la misma expectativa de vida que cualquier otra persona.

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