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Enfermedades Mitocondriales
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Enfermedades Mitocondriales

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Concepto:

La enfermedades mitocondriales constituyen un grupo de procesos muy heterogéneo donde la característica común es el defecto estructural, bioquímico y defectos genéticos que inciden sobre la mitocondria.


La mitocondria es el organelo donde a través del ciclo de Krebs se metaboliza la acetil- coenzima A ( producto final de la utilización de grasas, carbohidratos y aminoácidos ) produciendo los electrones que fluyen por la cadena respiratoria con la finalidad de originar la energía necesaria (ATP ) para garantizar la integridad anatomofuncional de las células. 


Las enfermedades mitocondriales pueden ser ocasionadas por diversas alteraciones bioquímicas: 
          a) Trastornos en el transporte.
          b) Utilización de los distintos substratos.
          c)  Alteraciones del ciclo de Krebs.
          d)  Trastornos en los mecanismos de oxidación/fosforilación.
           e) Alteraciones de la cadena respiratoria.

La poca energía, la formación de radicales libres y acidosis láctica entre otros factores pueden ocasionar gran variedad de síntomas y signos a nivel de músculo esquelético, sistema nervioso, corazón, ojos, riñones, hígado, tracto digestivo y páncreas.

Miopatias mitocondriales

Las principales manifestaciones son la debilidad a predominio proximal de los miembros e hipotonía con participación importante de la motilidad extraocular.
Se transmite por vía materna.
Puede asociarse  intolerancia al ejercicio con rabdomiolisis y calambres dolorosos.
La severidad de los síntomas es variable incluso dentro de una misma familia.
Pueden asociarse a trastornos del sistema nervioso y extraneurológicos.

Miopatia infantil fatal.


Comienza poco después del nacimiento.
Debilidad e hipotonía muscular generalizada severa.
Compromiso ventilatorio restrictivo.
Acidosis láctica.
El fallecimiento ocurre generalmente antes del 1er año de vida.
Se supone un origen nuclear con un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo.
La biopsia de músculo revela la presencia de fibras rojo rasgadas y una actividad oxidativa casi indetectable.

Miopatías mitocondriales tardías.

Oftalmoplejia crónica externa progresiva ( OCEP ).

Ptosis palpebral, casi siempre bilateral y asimétrica.
Limitación para realizar los movimientos de la mirada con ambos ojos.
Puede existir debilidad muscular e intolerancia a los esfuerzos con calambres dolorosos y mioglobinuria.
Se hereda a través del ovocito.
Su examen oftalmológico no muestra otras alteraciones.
No existen  manifestaciones a otros niveles de la economía.
La mayor incidencia se registra antes de los 10 años . Después de los 40 años tienen mejor evolución clínica.
El músculo revela cambios estructurales( fibras rojo rasgadas ) defecto enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial y mutaciones del DNAm.

Otros síndromes como expresión de enfermedad mitocondrial

Sindrome de Kearns-Sayre

1. Oftalmoparesia extrínseca progresiva.
2. Retinopatía pigmentaria.
3. Bloqueo de la conducción cardíaca.
4. Puede presentar: ataxia, baja estatura, endocrinopatías múltiples, retraso psicomotor.
5. Fibras rojo-rasgadas en la biopsia de músculo.
6. Puede presentarse niveles elevados de lactato y piruvato séricos con CK normal.

Epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgada.

1. Mioclono.
2. Epilepsia generalizada mioclónica o tónico-clónica.
3. Hipoacusia sensorial.
4. Ataxia.
5. Atrofia óptica.
6. Debilidad muscular con o sin atrofia a predominio proximal.
7. Demencia.
8. Puede existir polineuropatía sensorimotora con pie cavo.
9. Inicio en la adolescencia o en adulto joven.
10. Bloqueo cardíaco principalmente al iniciarse en la adolescencia.
11. Lactato en suero casi siempre elevado.
12. Signos de atrofia en los estudios imagenológicos.
13. Fibras rojo-rasgada a través de la técnica tricrómica de Gomori.
14. Autopsia: Despoblación neuronal con gliosis en globo pálido, sust. nigra, núcleo rojo y corteza cerebelosa.

Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios semejantes al stroke
(MELAS)

1. Episodios de stroke asociados a cefalea de tipo migrañosa que pueden dejar secuelas permanentes. Pueden desencadenarse por el esfuerzo y la sepsis.
2. La regiones parietales, temporales y occipitales suelen ser las más afectadas.
3. Pueden existir convulsiones y deterioro cognitivo.
4. Debilidad muscular con intolerancia al ejercicio.
5. En menos del 10% de los casos  se presentan oftalmoparesia, retinopatía pigmentaria o cardiomiopatía.
6. Niveles elevados de lactato en suero y LCR. CK normal o algo elevada.
7. En la RMN se observan lesiones hiperintensas en T2 con tiempo de perfusión normal, sugestivo de compromiso metabólico cerebral.
8. La biopsia de músculo es indiferenciable de otros tipos de miopatías mitocondriales.
9. EEG: Signos irritativos.
10. EMG: Casi siempre normal.


Encefalomiopatía necrotizante subaguda.
Síndrome de Leigh.

1. Comienzo temprano en la infancia.
2. Carácter progresivo y fatal.
3. Retraso del DPM.
4. Convulsiones.
5. Debilidad muscular generalizada con atrofia.
6. Atrofia óptica, nistagmo, oftalmoplejia.
7. Movimientos involuntarios, ataxia.
8. Neuropatía periférica.
9. Vómitos, fallo ventilatorio.
10. Lactato elevado en suero y LCR.
11. Necrosis simétrica espongiforme en tálamo, ganglios basales, tallo cerebral, cerebelo y médula.
12. La biopsia de músculo muestra reducción del número de mitocondrias, no se visualiza con frecuencia las fibras rojo rasgada.


Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

1. Comienzo en la adolescencia.
2. Curso progresivo y fatal alrededor de la 3ra década de la vida.
3. Patrón autosómico recesivo.
4. Trast. gastrointestinales: dispepsia, náuseas y vómitos, cólicos y síntomas de pseudo-obstrucción intestinal.
5. Polineuropatía sensorimotora.
6. Oftalmoplejia.
7. Aunque se observan signos de leucoencefalopatía en la RMN, clinicamente no se evidencian trastornos cognitivos ni otras manifestaciones relacionadas con el SNC.
8. La oftalmoparesia es frecuente, a veces asociada a retinopatía pigmentaria.
9. Hipoacusia sensorial.
10. CK en suero normal, lactato-piruvato y proteínas en LCR elevadas.
11. En los Rx se observa dilatación esofágica, estómago e intestino delgado.
12. Fibras rojo rasgada en la biopsia de músculo.

Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica

Muy rara.
Intolerancia al ejercicio desde la infancia o adolescencia.
Anemia sideroblástica.
Debilidad muscular generalizada
La biopsia muestra solo escasas fibras atróficas, con la presencia de mitocondrias con inclusiones paracristalinas y bajos niveles de citocromos a, b y c.
La microscopía electrónica de médula ósea revela depósito de hierro dentro de la mitocondria.
Se hereda de forma autosómica recesiva ( gen de la sintetasa 1 pseudouridina, cromosoma 12 ).

Miopatía mitocondrial asociada a mioglobinuria recurrente.

1. La debilidad muscular y la mioglobinuria ante el esfuerzo puede ser su única manifestación.

2. Aparece durante la infancia o adolescencia.

3. Niveles séricos de lactato, piruvato, CK, normales.

4. Fibras rojo-rasgadas en la biopsia muscular con inclusiones paracristalinas en las mitocondrias.


Pruebas de diagnóstico en enfermedades mitocondriales.


HEA y APF:
Nos puede indicar un patrón hereditario al mostrar “señales” en familiares no afectados: sordera, baja estatura, jaquecas, etc.
Histoquímica:
Detecta proliferación anormal de mitocondrias y deficiencias en citocromo C oxidasa que es el complejo IV en la cadena de transporte de electrones.
Inmunohistoquímica:
Detecta la presencia o ausencia de proteínas específicas. Puede descartar otras enfermedades o confirmar la pérdida de proteínas de la cadena de transporte de electrones.
Bioquímica:
Mide la actividad de enzimas específicas. La polarografía mide el consumo de oxígeno en las mitocondrias.
Microscopía electrónica:
Confirma apariencia anormal de las mitocondrias.
Niveles de lactato o piruvato:
Si son elevados pueden indicar deficiencias en la cadena de transporte de electrones. Niveles anormales de ambos puede ayudar a identificar la parte de la cadena que está bloqueada.
CK en suero:
Puede estar algo elevada en las enfermedades mitocondriales.
Pruebas genéticas:
 a) Mutaciones conocidas: Muestras de sangre o músculo tratando de encontrar las mutaciones comunes primero.
 a) Mutaciones raras o desconocidas: Además puede necesitar muestras de familiares, lo cual es mas costoso y requiere de mas tiempo.
Pueden utilizarse otras técnicas no invasivas como la  espectroscopía en RMN de fósforo muscular que mide los niveles  de fosfocreatina y ATP, elementos que con frecuencia se agotan en los músculos afectados por enfermedad mitocondrial.
Además, la exploración con RMN nos permite visualizar la estructura del músculo. Dr Luis Ramón Pérez
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